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临床上经常遇到类似这样的问题“父母血型一个是O一个是AB为何生的小孩是AB？”或者“父母血型都是普通的Rh阳性血，为何孩子是阴性的？”等等。下面我们分享1个案例一起学习下血型一切皆有可能吧,以后再遇到类似问题，回答不会再那么尴尬了吧！
朋友圈被一个“国家临床技能大赛医患沟通题目”刷屏：“十七岁患儿急需肝移植，父亲坚持活体供肝，患儿O型血，母亲A型，父亲AB型，如何进行医患沟通？”一时间各种讨论热火朝天。
暂且不论这个“题目”是否真的出自“技能大赛”，也暂抛开网友或斟酌或调侃关于帽子颜色的“讨论”，作为医务人员是否想过：这种情况究竟有没有可能发生？ 
一切皆有可能。
我们最熟悉的血型系统——ABO血型系统是根据人类红细胞表面血型抗原A和B的有无来进行分型。A型红细胞上有A抗原，B型者有B抗原，AB型者有A和B两种抗原，而O型者两种抗原均无。
父母血型与子女血型的关系如下表所示：父母血型与子女血型的关系。
不过上表只是说的绝大部分情况，继续往下看，
再进入到每一个抗原的微观结构看一下ABO血型抗原由哪些物质构成——
由上图可以看到：A 型抗原含有 N-乙酰半乳糖转移酶，B型抗原含有D-半乳糖转移酶，二者作为显性表型进行遗传；而O 型无相应产物，作为隐性表型进行遗传。
再深入一层——这些不同抗原都是怎样产生？控制ABO血型的基因有哪些呢？
AB0 ：编码相关转移酶产生A、B抗原；
Hh ：编码相关转移酶产生H抗原（编码产生L-岩藻糖转移酶，把L-岩藻糖转移到H前身物质上，形成H抗原）；
Sese ：编码分泌型和非分泌型，受控于Sese基因（与Hh一起位于第19号染色体）。
在上述基因的支配下，血型抗原形成模式如下：
可见H抗原是A和B抗原的前体物质，除了孟买型红细胞Oh外，所有人红细胞表面都有H抗原。
ABO血型的遗传规律？——不就是孟德尔家的豌豆地吗？
也许会“颠覆”你的“血型观”——ABO血型表型遗传和孟德尔并不完全一致。ABO血型的遗传法则遵循：1遗传分离定律 2 自由组合定律 3 连锁定律 4 互换定律。
在血型遗传的过程中，通过交换或颠换重组等方式一是直接形成了异常的等位基因，控制抗原表达；二是等位基因的顺反式影响抗原的表达。另外决定H抗原的H基因与ABO基因是两个单独的系统，分子遗传机制也不同。在以上“法则”的指导下，就会出现以下情况：
特殊ABO血型
（1）ABO亚型
ABO亚型在特殊血型中是比较多见的一类。到目前为止，已发现150余种亚型基因的序列，多态性的等位基因构成了ABO血型分子生物学分型的基础。
（2）顺式AB(cisAB)
由于交换重组，A和B 位于一条同源染色体上，另一条同源染色体上没有任何等位基因,发生率为0.18‰ （日本数据）。
顺式AB (Cis-AB)在细胞减数分裂时，AB不会发生分离，而可作为一个遗传单位传递给下一代 。Cis-AB的发现，使关于ABO血型遗传的传统观点受到了挑战，对此至今尚无圆满解释。
有人认为系基因突变所致，使合成的酶具有能同时转移两种糖基的活性，或是突变产生了基因复合体，也有人认为系基因内部分交换所致，使一个位点上的基因能有两种基因产物。总之，都还只是假设而已。
（3）H抗原缺失型—传统孟买型（hh）
是红细胞上和唾液中全无A、B与H抗原，不能与抗-A、抗-B与抗-H发生凝集反应，血清中含有抗-A、-B与抗-H抗体，可分别凝集A、B、O型红细胞。基因型为 hh＋ sese，表现型：Oh，发生率：万分之一。
（4）类孟买型（存在争议）
基因型为HH或Hh + zz, hh + Se
表现型：ABh、Ah、Bh
是H基因突变（或受 Zz基因干预其在RBC上的表达 ），使RBC表面仅含极少量H抗原，而所有H抗原皆被ABO基因转变成抗原A与抗原B，RBC上缺乏血清学足以检查出的H抗原，但却有少量A、B抗原，其红细胞可以分别与抗A和B抗发生很弱的凝集。
发生率：台湾1/8000，福建1/8500
分享一张收藏的ABO血型遗传表~
在怀疑特殊血型时要排除以下情况：
a 严重的肠道细菌感染，其代谢产物可使红细胞出现类B现象；
b 严重的细菌感染，激活正常红细胞上的T抗原；
c 血清中存在病理性冷凝集素与红细胞上抗原结合；
d 部分高球蛋白和异常高球蛋白血症患者；
e 白血病时可使A或B抗原减弱；
f 先天性免疫球蛋白缺陷、长期使用免疫抑制剂胃癌、胰腺癌时，血浆中有过多的血型物质，中和试剂中的抗体。
——如果有一天，您的病人也向您提出了文章开始的那个“尴尬问题”，如何解释呢？
最后，关注特殊血型群体。也许，您是独一无二的。
简洁地说：
母亲A型血，父亲AB型血，孩子O型血完全有可能滴！
CisAB血型（顺式AB）基因突变，2013年被国际基因库暨血型抗原基因突变资料库命名为CisAB08亚型。这是该中心发现的第一个被国际基因库命名的红细胞血型亚型。
CisAB型血型大多数都是基因突变引起的，常与家族遗传有关。传统观念认为AB型与O型夫妻无法生出AB型的孩子，然而这种情况在医学上存在例外，那就是如果其中一方的血型并非普通的AB型，而是AB型中稀有的CisAB型，那么就能生出AB型的孩子。
CisAB最特殊的特征是A型和B型基因位于同一条染色体上，两个基因能同时从父亲或母亲中的一方继承，也能同时遗传给子女。因此，其ABO血型的遗传规律不同于普通人群，CisAB型的丈夫和O型的妻子，完全可能生出AB型的子女，当然，这个AB型也是CisAB型。相反，普通的AB型血型，A基因和B基因位于两条不同的染色体上，两条染色体分别来自父母亲中的一方，当继续向后代遗传时，只能随机将其中的一个基因遗传给子女。即AB型的丈夫、O型的妻子，子女的基因组合只可能是AO或BO，表现在血型上即是A型或B型，因此一般认为不可能出现AB型的子女。
注意事项：因为大家对CisAB型并不太了解，加上技术等原因，所以在多数实验室这种血型很容易被误认为是AB型，而一旦这种血型需要输血，就可能出现问题，若为患者输注AB型红细胞就会引起溶血反应。大多数CisAB型的人血清中含有弱抗-B抗体，能与所有普通B型或AB型人的血液凝结，因此输血时不能输B型或AB型的血液，而应该输O型或A型的洗涤红细胞，或者考虑自体输血，即将自己本人的血提前一定时间采集部分出来储存，等到手术时再进行回输。
CisAB血型的人在生活中不会有任何不适的感受，只是在临床用血、定型，尤其是在亲子鉴定时要特别慎重。
以上来源：检验医师、检验医学
搜集整理：金华输血讯息平台 《输血与临床》
一个人的价值有多大？
也许我们不好界定；
一滴血的价值有多大？
却是每一个生命不可或缺。
